Dada la baja prevalencia de las enfermedades hu\u00e9rfanas, la poblaci\u00f3n afectada enfrenta dificultades a la hora de obtener un diagn\u00f3stico o un tratamiento. En Colombia, se define como una enfermedad hu\u00e9rfana o rara, una condici\u00f3n que prevalece en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, y que se caracteriza por ser cr\u00f3nicamente debilitante.<\/p>\n\n\n\n
\u201cUna enfermedad es calificada como hu\u00e9rfana seg\u00fan la definici\u00f3n en cada pa\u00eds. En Colombia se tiene en cuenta la prevalencia y la evoluci\u00f3n de la enfermedad. Debe presentarse en menos de una de cada 5mil personas, y debe ser cr\u00f3nica, debilitante y que amenace la vida del paciente. En el mundo hay catalogadas m\u00e1s de ocho mil enfermedades hu\u00e9rfanas y en nuestro pa\u00eds hay cerca de 2.200 enfermedades que cumplen con estos criterios\u201d, afirma la Dra. Sandra Ospina, m\u00e9dica genetista.<\/p>\n\n\n\n
Para contribuir a la identificaci\u00f3n temprana de signos y s\u00edntomas, es necesario fomentar el di\u00e1logo en distintos niveles y p\u00fablicos. Para ello, FUNCOLEHF profundiza en algunas de las enfermedades hu\u00e9rfanas presentes en nuestro pa\u00eds:<\/p>\n\n\n\n
Es una enfermedad cr\u00f3nica, discapacitante y fatal. Debido a la mutaci\u00f3n del gen TTR<\/em>, se produce una prote\u00edna an\u00f3mala que forma el amiloide que se deposita en diferentes \u00f3rganos como nervios perif\u00e9ricos, ojos, coraz\u00f3n, ri\u00f1\u00f3n y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus s\u00edntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopat\u00edas, lo que retrasa su diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n Es el tipo de distrofia muscular m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os, present\u00e1ndose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos. Se trata de una enfermedad rara de origen gen\u00e9tico que se manifiesta principalmente en ni\u00f1os varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 a\u00f1os de edad. Se trata de un desorden progresivo del m\u00fasculo que afecta su funci\u00f3n y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.<\/p>\n\n\n\n Es un trastorno gen\u00e9tico potencialmente mortal causado por una alteraci\u00f3n en la funci\u00f3n o en la cantidad de la enzima denominada lipoprote\u00edna lipasa (LPL), impidiendo la descomposici\u00f3n de los triglic\u00e9ridos, e increment\u00e1ndolos al punto de dejar su concentraci\u00f3n en la sangre. Por lo anterior, puede ser f\u00e1cilmente confundida debido a sus s\u00edntomas.<\/p>\n\n\n\n \u201cLa Ley de Enfermedades Hu\u00e9rfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de inter\u00e9s para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitaci\u00f3n pertinentes. Sin embargo, obtener un diagn\u00f3stico es una tarea que puede incluso tomar a\u00f1os, retrasando consigo la posibilidad misma de obtener un tratamiento oportuno. Desde la Fundaci\u00f3n, nuestra principal funci\u00f3n es mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompa\u00f1ando\u201d, afirma Martha Herrera, presidente ejecutiva de FUNCOLEHF \u2013 Fundaci\u00f3n Colombiana para Enfermedades Hu\u00e9rfanas.<\/p>\n\n\n\n Para m\u00e1s informaci\u00f3n o solicitar ayuda, puede contactarse con FUNCOLEHF en el n\u00famero 304 336 7417 o en el correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co<\/a>, y visitar la p\u00e1gina web www.enfermedadeshuerfanas.org.co<\/a> <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades hu\u00e9rfanas y se estima que un 80% de las enfermedades hu\u00e9rfanas tiene un origen gen\u00e9tico.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":499,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[12],"tags":[246,247,25],"class_list":{"0":"post-498","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-enfermedades-huerfanas","9":"tag-enfermedades-raras","10":"tag-salud"},"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/colombiabuenanota.com\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/WhatsApp-Image-2024-02-28-at-5.52.14-PM.jpeg?fit=700%2C466&ssl=1","jetpack-related-posts":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/498","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=498"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/498\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":500,"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/498\/revisions\/500"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/499"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=498"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=498"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/colombiabuenanota.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=498"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Distrofia Muscular De Duchenne (DMD)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
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